METABOLIZAM FOLATA
Poremećeni metabolizam folata uslovljava povišen nivo homocisteina u plazmi, što dovodi do brojnih zdravstvenih problema. Prethodna istraživanja su potvrdila da postoji gen koji kodira enzim mettilentetrahidrofolat reduktaza (MTHFR), a koji učestvuje u metabolizmu folata (vitamin B9) i sintezi esencijalnih aminokiselina.
Varijante ovog MTHFR gena povezane su sa poremećenim metabolizmom folata i povišenim nivoom homocisteina u plazmi i time do brojnih zdravstvenih problema. Najčešći polimorfizmi su MTHFR677 i MTHFR1289 . Dokazano je da genotip T/T (MTHFR677) ukazuje na umjereno povećani rizik za hiperhomocisteinemiju (povećan nivo homocisteina). Naime prisustvo C baze na poziciji 677 (normalni alel) uslovljava sintezu alanina, dok prisustvo T baze na istoj poziciji dovodi do sinteze valina, što dovodi do proizvodnje termolabilnog i kapacitetom redukovanog MTFHR enzima. Pored toga, u slučaju kombinacije genotipa CT (MTHFR677) sa genotipom A/C (MTHFR1298) utvrđen je povećani rizik za hiperhomocisteinemiju.